治疗Noonan综合症/NS的2款激素

2022年3月22日 7:53 pm • 资讯 • 281 views

noonan综合征又称努南综合征。其是一种以常染色体病变和基因突变为主要病因的遗传病，男女均可患病，属于显性遗传。主要的临床表现是特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、颈蹼、胸廓畸形、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难，甚至出现隐睾。特殊性面容在不同的年龄阶段有一定的差异。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

Noonan综合症尚无治愈方法，治疗基于症状和潜在问题。预后主要与心脏病变的严重程度有关。具体的药物可以看看医起记录网（一起记录网）的介绍。

一、睾酮（Testosterone）

睾酮即睾丸激素，除了其作为一种天然激素的作用，睾丸激素被用作药物，例如治疗的男性睾丸激素水平低，跨性别激素治疗的变性人，患乳腺癌妇女。由于睾丸激素水平会随着男性年龄的增长而降低，因此，老年男性有时会使用睾丸激素来弥补这种不足。它还被非法用于增强体质和身体机能，例如在运动员中。

一部分Noonan综合症男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，需要雄激素替代治疗。

患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗。

二、生长激素（Growth Hormone，GH）Somatreopleopin

也称人类生长激素（HGH）是一种肽激素，HGH起合成代谢剂的作用，可刺激人和其他动物的生长，细胞繁殖和细胞再生。因此对人类发展至关重要。GH还刺激IGF-1的产生并提高葡萄糖和游离脂肪酸的浓度。

Somatreopleopin 是hGH的产品形式，被用作治疗儿童生长障碍和成人生长激素缺乏症的处方药。

1982年，被hGH 用于运动领域。然后被IOC和NCAA禁止使用。

2000年代，传统的尿液分析不能检测到HGH，直到开始进行血液检测以区分天然和人工HGH才开始执行禁令

2004年，世界反兴奋剂机构在在雅典希腊奥运会的目标主要是血液化验检测HGH。

近年来，在美国一些医疗保健机构正在向老年人提供生长激素以增加活力。虽然合法，但尚未在临床试验中测试此疗法对HGH的疗效和安全性。hGH的许多功能仍然未知，目前尚无DA批准将该药用于增强身体机能。

儿童时期补充生长激素可以增加Noonan综合症患者的最终身高。

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