乙酰亮氨酸介绍

2023年9月21日 9:00 pm • 药物 • 阅读 79

今天医起记录网（一起记录网）想和大家聊聊乙酰亮氨酸。

乙酰亮氨酸 (Acetylleucine ）又译为N-乙酰基-DL-亮氨酸，是一种氨基酸，由英国IntraBio Inc开发，为多种罕见和常见神经系统疾病的治疗方法，用于治疗眩晕和对遗传性小脑共济失调（包括脊髓小脑共济失调）。

N-乙酰基-亮氨酸获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）的多个孤儿药称号，用于治疗多种遗传疾病，包括脊髓小脑性共济失调，尼曼-匹克病C型， GM2神经节苷脂（Tay-Sachs和Sandhoff病）和共济失调毛细血管扩张。IntraBio也在研究乙酰基亮氨酸治疗共同遗传性和获得的神经系统疾病，包括治疗路易体痴呆，肌萎缩性侧索硬化，腿部躁动综合症，多发性硬化症和偏头痛。

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。

本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

1.SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

2.除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

最后，医起记录网（一起记录网）提醒：患者必须要做到合理科学用药，在专业医生或药师指导下用药，根据个体病情选择合适的治疗方案。

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