治疗镰刀型细胞贫血病和输血依赖性β地中海贫血药物CASGEVY在英国获批

镰状细胞病 (Sickle Cell Disease，SCD) 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于血细胞畸形或“镰状”，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。患有 SCD 的人可能会经历痛苦的血管堵塞，也称为血管闭塞危象 (VOC)，这可能导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭症状。个体还可能出现贫血，这可能导致终末器官损伤和过早死亡。VOC 是 SCD 的标志，通常会导致严重且令人衰弱的疼痛。

目前 SCD 的标准治疗方案主要是对症治疗，不能充分解决疾病负担或减轻慢性护理的需要。大多数情况下，治疗的重点是缓解疼痛、尽量减少器官损伤、保持水分和退烧，需要药物治疗，有时需要每月输血和经常去医院就诊。目前，SCD 的唯一治疗方法是来自匹配捐献者的干细胞移植，但这种选择仅适用于一小部分 SCD 患者。SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、终生收入和生产力下降。在里面英国，SCD 患者的平均死亡年龄约为 40 岁。

β地中海贫血（Beta thalassemia）是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。红细胞缺乏，也称为贫血，是β地中海贫血的主要表现。由于这种贫血，患有β地中海贫血的人可能会感到疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸和喂养问题。β地中海贫血的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大；骨骼畸形；以及青春期延迟。

β地中海贫血的治疗是个性化的，取决于每个人所经历的疾病的严重程度。许多人必须定期输血才能将健康的捐赠血液输送到身体中。这需要多次去医院就诊，并且还会导致不健康的铁积聚。如今，来自匹配捐献者的干细胞移植是一种治疗选择，但仅适用于一小部分β地中海贫血患者。β地中海贫血需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在里面英国，TDT 患者的平均死亡年龄约为 55 岁。

今天医起记录网（一起记录网）为大家整理了关于这方面的药物，一起来看看。

2023年11月16日（美国波士顿&瑞士楚格）Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics共同宣布，英国药品和健康产品管理局（MHRA）已授予其CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）有条件上市许可，用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病（SCD）伴复发性血管闭塞危象（VOCs）患者，以及无法获得人类白细胞抗原（HLA）匹配造血干细胞移植治疗的输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。

Casgevy是全世界首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。

在Casgevy用以治疗SCD和TDT患者的两项全球临床试验中，试验达到了各自的主要终点，即患者至少连续12个月没有发生重度VOC或不需进行输血。此前公布的临床试验结果显示exa-cel具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。

在接受治疗的44名TDT患者中，42名在随访时间为1.2-37.2个月时，不再需要接受输血，剩余两名患者接受的输血水平分别降低75%和89%。此外，所有31名接受治疗的严重SCD患者在随访时间为2.0-32.3个月时，均未出现血管闭塞性危象。在这些正在进行的研究中，迄今为止接受Casgevy治疗的97例SCD和TDT患者的安全性特征与白消安清髓性预处理和造血干细胞移植基本一致。

Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一款转基因自体 CD34+ 细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过exa-cel治疗，可以提高HbF水平，有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求，并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。此前，exa-cel曾获FDA授予治疗镰刀型细胞贫血病和输血依赖性β地中海贫血的再生医学先进疗法认定、快速通道资格、孤儿药资格和罕见儿科疾病认定。

Exa-cel也正在接受欧洲药品管理局（EMA）、沙特食品药品监督管理局和美国FDA的审评。美国FDA已授予该疗法用以治疗SCD的优先审评资格，Exa-cel针对SCD和TDT两项适应症的PDUFA日期分别为2023年12月8日和2024年3月30日。

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